Amaurose congénitale de Leber (cécité, nystagmus, cataracte) et écholocalisation par ultrasons.
L'écholocalisation, ou écholocation, consiste à envoyer des sons et à écouter leur écho pour localiser, et dans une moindre mesure identifier, les éléments d'un environnement
L'amaurose congénitale de Leber, appelée également amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber, elle entraîne une altération complète d'origine congénitale de la rétine, et consécutivement une perte de totale et définitive de la vision. L'acuité visuelle existe néanmoins parfois au début de la vie, mais elle est particulièrement faible. Le fond d'oeil décèle une pigmentation (coloration) anormale. L'électrorétinogramme (enregistrement de la réponse électrique à une excitation lumineuse au niveau de la rétine) est plat. Cette variété d'amaurose s'accompagne  D'un nystagmus (mouvements incessants et saccadés de l'oeil). D'une cataracte (opacité du cristallin). D'un kératocône : déformation progressive de la cornée en forme de cône, liée à un amincissement de celle-ci par suite d'une anomalie de son collagène (protéine fibreuse participant à la constitution de la trame de soutien des tissus de l'organisme).
Au-delà de 20 kHz et en dessous de 20 Hz les sons ne sont généralement plus perceptibles par l'oreille (sauf à forte intensité pour une certaine gamme d'infrasons). Et quand ils sont émis à forte intensité, d'autres organes permettent de les ressentir, si par exemple la cage thoracique, l'abdomen, la peau, les globes oculaires, les muscles, le squelette ou la boite crânienne ou d'autres organes internes entrent en résonance avec eux ou ressentent l'énergie vibratoire induite. De tels infrasons sont également perceptibles par une personne atteinte de surdité, pour des niveaux de l’ordre de 124 dB à 4 Hz1. On parle dans ces cas de « perception vibrotactile ».

Kan est un garçon plein d’entrain. Très sociable, il aime la compagnie. Presque toujours souriant, il anime le monde terne de l’institut. Il a une imagination débordante et n’hésite pas à en faire profiter les autres patients. Et un rien peu devenir pour lui, une grande aventure. Têtu, il a un côté tête brûlé et est toujours près pour les bêtises. Très franc, parfois un peu trop, il dira toujours ce qu’il pense sans retenue , mais sans mauvaise intention. Il est encore facilement influençable, si on sait comment s’y prendre avec lui. S’il est vite contrarié, il pardonne tout aussi vite. Il est joueur. Il sera toujours prêt à tout pour ceux qu’il aime.

Kan a un visage rond, encore très enfantin. Il a la taille d’un enfant de son âge, et la corpulence adéquate. Sa peau est mate, à l’image de ces origines métisse. Il a hérité des deux grands yeux gris pâle de sa mère et de ses longs cils, ces pupilles sont recouvertes d’un léger voile dû à sa cataracte naissante. Il fait aussi du nystagmus horizontal (qui est un mouvement incessant et saccadés de l’œil). Pour ces raisons, il porte pratiquement tout le temps une paire de lunette de soleil. Il a un nez un peu large et commence à perdre ces dents de lait. Donc vous risquez de le croisez, avec un « sourire à trou ». Il a des cheveux bruns très foncés un peu raide et souvent en bataille, après tout, quel est l’utilité de se coiffer ? Il a parfois aussi une canne blanche rétractable, mais il l’oublie la plupart du temps et ne l’utilise souvent que pour jouer avec.  
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Kanwalkishire ne se souvient pas de ces premières années de vie. Ou si. Il se souvient de parfum. De la douceur d’une caresse ou celle d’une voix. Et même d’une vague lumière. Mais on n’a pas besoin de se souvenir quand on a 7 ans, n’est-ce pas ?
J’ai entendu parler de lui alors que je partais voir ma famille. D’après ce qu’on m’a raconté, il claquait de la langue tout jeune. Il ne le fait plus aujourd’hui, mais il semble capable d’éviter les obstacles sans avoir à les toucher au préalable. J’ai prévu de faire quelques analyses, juste au cas où.
« Extrait séance n°3 : Le patient a presque 3 ans. Il a commencé à se déplacer il y a quelques mois. Ce léger retard de déplacement par rapport aux enfants de son âge est très probablement dû à sa cécité. »
- Kan, peux-tu me rejoindre mon grand ?
- Non.
-   Non ?
- Non. Pas envie.
- Tu n’en es pas capable ?
- Si.
- Moi je crois que non.
- …
Le patient se déplace en évitant partiellement les obstacles que j’ai installés. Il n’avance cependant pas très vite et semble avoir des difficultés avec les objets de petite taille .

Extrait séance du 5/11/2013 :
- Tu es gros.
- Tu n’en sais rien
- Bah si.
- Tu ne me vois pas.
- Bah si. Tu es tout gros.

Après plusieurs jours de recherche j’ai trouvé. Je sentais bien qu’il y avait quelque chose. Il était totalement désorienté lorsque j’ai déclenché des ultrasons dans la pièce. Il semblait même en souffrir, il ne peut y avoir aucun doute. L’indice du claquement de langue m’avait mis la puce à l’oreille, ainsi que sa façon de dire qu’il voyait alors qu’il n’en était pas capable. Ce garçon semble capable de faire de l’écholocalisation à ultrason. Je soupçonne qu’il soit capable d’entendre les infrasons aussi. Ce sera à tester dans les jours avenir. Je vais contacter l’Institut, ils seront forcément intéressés.

Extrait séance du 03/12/2013 :
Il n’a pas été difficile de convaincre la mère du petit Kan de le confier à l’institut. Le père du garçon s’était réfugié en Angleterre lors de la guerre civile du Sri Lanka, il a été renvoyé là-bas avant qu’elle ne sache qu’elle était enceinte. Elle était dans une situation précaire, habitant temporairement dans un couvent, où des frères dominicains l’’avait pris sous son aile. Atteinte de la même maladie, elle était dans l’incapacité de s’occuper de lui correctement. La mention de soin adapté à son fils, de nourriture, d’un logement, d’un contact avec d’autres jeunes, on suffit à la persuader.  

« Extrait de la séance du 10/06/16 :
- Steven c’est mon ami. Il m’a promis de m’apprendre à faire une roulade de ninza.
- Vraiment ? Tu en as de la chance.
- Il dit aussi que mes lunettes, ça fait azent secret.
Le garçon gonfla fièrement la poitrine. Steven était une grande masse, qui lui avait drôlement fait peur à son arrivée. Mais en réalité, il était sacrément gentil.

Le patient semble de plus en plus agile et a appris à courir, mais il se prend toujours les pieds dans les objets de petite taille lorsqu’il est inattentif ou fatigué. La plupart de ces actions sont maitrisées, en dehors de se servir à boire ou ne pas renverser du liquide. Il a encore du mal à accomplir des actions précises.  Il commence à reconnaitre toutes les lettres de l’alphabet braille. Il a récemment appris à se servir d’une canne blanche, bien qu’il semble préférer l’utiliser comme d’une épée plutôt que comme aide pour ses déplacements. Il refuse de nager. Il est bavard et très sociable.
Il entend une plus grande gamme de son que ce que l’oreille humaine semble distinguer mais avec certaine limite. Il semble capable de perception vibrotactile, ce qui expliquerait qu’il arrive à distinguer des sons de très faibles fréquences. Son appareil auditif (son ouie) semble adapté à la forte intensité des sons qu’il utilise pour se déplacer (intensité qui aurait détruit l’audition de n’importe quel autre personne). Il faudrait faire une analyse en profondeur pour chercher à voir comment et quand cette adaptation à eu lieu.
Je lui administre depuis peu de mélatonine, une heure avant le coucher, car il semble avoir des difficultés à réguler son rythme circadien (insomnie et somnolence diurne).
Maitrisées* préférer* ses déplacements* gammes de son*

Extrait de la séance du 21/05/18 :
Le patient est capable de rouler sur de courtes distances avec un vélo, munis de roues stabilisatrices. Il semble évaluer ce qui se passe dans l’espace avec plus de vivacité. Il distingue mieux les objets en mouvement et sait intercepter les balles qu’on lui envoie. Toujours incapable de nager, il semble avoir peur de l’eau.
J’ai cessé le traitement à la mélatonine et l’ai remplacé par un régime riche en noix et noisette.
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